Скрининг новорождённых: программа расширяется

С 2027 года планируется существенное расширение программы неонатального скрининга. Это позволит выявлять заболевания на ранней стадии и своевременно начинать лечение. В программу обследования новорождённых добавят шесть тяжёлых наследственных заболеваний.

Цель нововведения — ранняя диагностика заболеваний до появления симптомов, что позволит своевременно начать лечение, особенно с учётом закупок дорогостоящих препаратов фондом «Круг добра».

Краткая характеристика болезней:

1. Миодистрофия Дюшенна — поражает преимущественно мальчиков; мышечная ткань постепенно замещается жировой и соединительной тканью.
2. Болезнь Помпе — накопление гликогена в клетках, в результате чего поражаются мышцы, в том числе сердечные и дыхательные.
3. МПС I — накопление сложных сахаров в организме, которое может приводить к поражению скелета, внутренних органов и нервной системы.
4. Болезнь Гоше — нарушение обмена липидов с их накоплением в клетках, которое может приводить к поражению внутренних органов и костей; при некоторых формах поражается нервная система.
5. Болезнь Ниманна — Пика (типы А/В) — нарушение обмена липидов с накоплением сфингомиелина. Тип А характеризуется тяжёлым поражением нервной системы, тип В — преимущественно поражением внутренних органов.
6. Болезнь Краббе — нарушение образования и разрушение миелина, приводящее к тяжёлым неврологическим нарушениям.

Ключевой аспект: ранняя диагностика критически важна для своевременного начала терапии.

Для обеспечения безопасности и оказания первой помощи матерям и новорождённым родильные дома оснащаются профильными аптечками и укладками, в числе которых:

• Противошоковый набор;
• Укладка АнтиСПИД (АнтиВИЧ);
• Набор акушерский (укладка родовая);
• Укладка для оказания первой помощи при маточных кровотечениях;
• Укладка для оказания первой помощи при судорожном синдроме.

Таким образом, расширение неонатального скрининга позволит выявлять больше наследственных заболеваний на ранних стадиях и своевременно начинать необходимое лечение.